Sé que no hablo mucho (por no decir nada) de mi familia por aquí. Eso, supongo, da bastantes pistas sobre el tipo de relación que mantengo con ella, que no es mala, pero no somos precisamente de película ñoña y a veces me siento bastante extraterrestre entre ellos. Pero tranquilos, no voy a abrasaros aquí con temas escabrosos. Pero sí de algo familiar medianamente interesante: mi hermano. Y no, tampoco me voy a dedicar a hacer una entrada tipo anuncio de contactos con la finalidad de buscarme una cuñada favorable. Nada de eso. Mi hermano tiene fenilcetonuria que, aunque sobran las explicaciones, porque todos los que me leéis sois biólogos o al menos
cienciólogos (al menos los que se manifiestan...), la fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que consiste en la imposibilidad de metabolizar un aminoácido esencial, la fenilalanina (componente de las proteínas) por falta de la enzima fenilalanina - hidroxilasa (los que quieran saber más, ya saben qué bien funciona la
Wikipedia).
Los fenilcetonúricos o PKU
son diagnosticados desde los primeros días de su vida mediante la denominada "
prueba del talón", que se lleva a cabo a todos los recién nacidos españoles desde hace aproximadamente 25 años. El tratamiento para la enfermedad consiste en evitar al enemigo, es decir, no ingerir una cantidad de fenilalanina que resulte dañina para el organismo, por lo que los PKU tienen que seguir una dieta pobre en proteínas durante toda su vida, amén de suplir las carencias de otros aminoácidos esenciales con preparados alimenticios para tal fin. De este modo, se desarrollan de forma totalmente normal. Si no se cumple con la dieta, sobretodo en los primeros años de vida, la enfermedad produce retraso mental severo y pérdida paulatina de movilidad.
Y como mal de muchos, consuelo... de todos, existe una federación española de fenilcetonúricos, asociados a los compañeros OTM - otras enfermedades metabólicas - y además, varias asociaciones por comunidades. Por la cercanía y el buen trato recibido desde el principio, a los pocos años de nacer mi hermano nos unimos a la asociación de fenilcetonúricos de Galicia ASFEGA, cuando ésta acababa prácticamente de nacer y las facilidades para los fenilcetonúricos eran muy escasas. Afortunadamente el tiempo pasa y las cosas mejoran. Desde hace ya bastante tiempo, ASFEGA organiza convivencias anuales con el objetivo de cambiar experiencias, informar sobre los avances en la enfermedad y su tratamiento y dar la bienvenida a las nuevas familias con PKUitos en casa. Este año, como el anterior, la sede del evento ha sido O Carballiño, un bonito pueblo de Orense.
Y aunque tengo que confesar que el acto tuvo lugar hace ya una semana, creo que la ocasión merecía la entrada, aunque sea algo tardía, ¿no creéis?
Menú 100% PKU. No está mal, ¿eh?
Homenaje individual: en PKU de mi familia
Uxía y María, dos niñas fenilcetonúricas muy majas, en el desayuno.
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