domingo, 3 de mayo de 2009

Entrada atrasada

Sé que no hablo mucho (por no decir nada) de mi familia por aquí. Eso, supongo, da bastantes pistas sobre el tipo de relación que mantengo con ella, que no es mala, pero no somos precisamente de película ñoña y a veces me siento bastante extraterrestre entre ellos. Pero tranquilos, no voy a abrasaros aquí con temas escabrosos. Pero sí de algo familiar medianamente interesante: mi hermano. Y no, tampoco me voy a dedicar a hacer una entrada tipo anuncio de contactos con la finalidad de buscarme una cuñada favorable. Nada de eso. Mi hermano tiene fenilcetonuria que, aunque sobran las explicaciones, porque todos los que me leéis sois biólogos o al menos cienciólogos (al menos los que se manifiestan...), la fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que consiste en la imposibilidad de metabolizar un aminoácido esencial, la fenilalanina (componente de las proteínas) por falta de la enzima fenilalanina - hidroxilasa (los que quieran saber más, ya saben qué bien funciona la Wikipedia).

Los fenilcetonúricos o PKU son diagnosticados desde los primeros días de su vida mediante la denominada "prueba del talón", que se lleva a cabo a todos los recién nacidos españoles desde hace aproximadamente 25 años. El tratamiento para la enfermedad consiste en evitar al enemigo, es decir, no ingerir una cantidad de fenilalanina que resulte dañina para el organismo, por lo que los PKU tienen que seguir una dieta pobre en proteínas durante toda su vida, amén de suplir las carencias de otros aminoácidos esenciales con preparados alimenticios para tal fin. De este modo, se desarrollan de forma totalmente normal. Si no se cumple con la dieta, sobretodo en los primeros años de vida, la enfermedad produce retraso mental severo y pérdida paulatina de movilidad.

Y como mal de muchos, consuelo... de todos, existe una federación española de fenilcetonúricos, asociados a los compañeros OTM - otras enfermedades metabólicas - y además, varias asociaciones por comunidades. Por la cercanía y el buen trato recibido desde el principio, a los pocos años de nacer mi hermano nos unimos a la asociación de fenilcetonúricos de Galicia ASFEGA, cuando ésta acababa prácticamente de nacer y las facilidades para los fenilcetonúricos eran muy escasas. Afortunadamente el tiempo pasa y las cosas mejoran. Desde hace ya bastante tiempo, ASFEGA organiza convivencias anuales con el objetivo de cambiar experiencias, informar sobre los avances en la enfermedad y su tratamiento y dar la bienvenida a las nuevas familias con PKUitos en casa. Este año, como el anterior, la sede del evento ha sido O Carballiño, un bonito pueblo de Orense.

Y aunque tengo que confesar que el acto tuvo lugar hace ya una semana, creo que la ocasión merecía la entrada, aunque sea algo tardía, ¿no creéis?

Menú 100% PKU. No está mal, ¿eh?

Homenaje individual: en PKU de mi familia


Uxía y María, dos niñas fenilcetonúricas muy majas, en el desayuno.

5 comentarios:

Antón Pérez dijo...

Buneo, si cada vez que actualizas el blog te esmeras en hacer una entrada tan larga e interesante como ésta te perdonamos que lo hagas tan poco a menudo... :-)
Sólo dos cosas:
- No dudo de que el paseo a orillas del Barbantiño sea bonito, pero O Carballiño as a whole; bonito bonito... como que no :-)
- Tus dos niñas no parecen estar disfrutando mucho del desayuno :-D Por lo demás los pinchos tienen muy buena pinta :-)

Javi Pato dijo...

Antón: vamos a darte el premio a "promotor" de nuestra provincia. Juas, q tío. xD
Los pinchos tienen una pinta deliciosa, seguro q algún ourensano fue el encargado de preparar todo el acto. ;D
Una pregunta, os asociasteis a esa por cercanía pero en Castilla habrá también asociaciones del tipo ¿no?.
Lo impte es no olvidar el blog del todo. :D

Vero dijo...

Que puntilloso que me es el Antón... Bueno, me alegro de que al menos te haya parecido interesante.
Javi, lamento decirte que la cocinera que elaboró toda la comida PKU era catalana, ohhh, jeje! Pero vamos, seguro que hay orensanos que le dan mil vueltas, jaja!
Respecto a tu duda, cuando nació mi hermano no existía asociación de fenilcetonúricos en Castilla y León (ahora sí existe, desde 2001) y la verdad, mi familia tiene más apego a Galicia que a su propia comunidad autónoma... de hecho creo que es un sentimiento común en casi todos los bercianos, jeje! Y cambiando totalmente de tono, ¿cuándo vienes a visitarnos a nosotros y a Madrid?
Gracias a los dos por vuestros comentarios!
Besos!

Javi Pato dijo...

Sí, a veces Antón parece que reniega de sus orígenes. No sé q tndrá q decir al respecto xD (tiene coña q el dbate se gnere en un blog paralelo y no en el suyo) ;D
Pues desconocía bastante del tema o sea q informado quedo. Al menos veo que Castilla se ha puesto más al día desde el 2001.
Sí, el Bierzo puede considerarse gallego y no creo q los de allí le pusierais muchas trabas. Jeje.
Pues la visita estuvo más cerca de lo que puedas creer (en 2 fines de semana) pero surgieron imprevistos. Ya te informa Antón. A ver si para pronto, q ganas hay. Salu2

RICHI dijo...

ayyy vero, es cierto que tu hermano es un espécime único (gracias a dios xd) me gusto el texto muy didáctico
un beso desde coruña

pd. tengo textos mejores k el k leist en mi blog, los mas antiguos parecia q m salian mejor..